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特定の染色体変異が流産に関与する
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2024年5月6日 00:00
自然流産に寄与する遺伝的要因
4月26日、中国の研究チームは、「Journal of Assisted Reproduction and Genetics」にて、特定の染色体変異が自然流産に関与する可能性を示唆した。今回、自然流産に関連する可能性のあるコピー数多型・コピー数バリアント(CNV：染色体の微小な欠損および重複によって1つ以上の遺伝子のコピー数が変化する遺伝的変異)ならびに複数の遺伝子が発見されたという。
自然流産における染色体変異と臨床的特徴との関係性
研究チームは、7年に亘って早期流産後の絨毛・胎児組織(POC)に対してコピー数多型(CNV)解析とSTR分析(細胞株の認証)を行い、自然流産における染色体変異と臨床的特徴との関係性について検証した。POCの全染色体変異は66.8％にて確認され、数的異常は45.2％、コピー数変異は21.6%であった。また、数的異常、特に異数性異常は、35歳以上の母親、早期流産、絨毛部分において顕著に認められた。
さらに病原性の可能性があるコピー数多型を分析して健康なグループと比較したところ、染色体異常のばらつきが確認され、自然流産に関連する可能性のある8つのコピー数多型と複数の遺伝子が特定された。
これより、研究チームは、自然流産において、これらのコピー数多型が重要な役割を果たしている可能性があると示唆する。
（画像はJournal of Assisted Reproduction and Geneticsより）
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