遺伝子突然変異によって非閉塞性無精子症が生じる

4月29日、フェルドウスィー マシュハド大学などイランの研究チームは、「Journal of Assisted Reproduction and Genetics」にて、精巣にあるHFM1遺伝子における突然変異によって非閉塞性無精子症が生じる可能性を示した。

研究チームは、非閉塞性無精子症の男性における精巣での発現レベルが高い突然変異遺伝子を用いて全エクソームシーケンシング(WES)を行い、特定されたバリアントを解析し、タンパク質立体構造予測とタンパク質-リガンドドッキングにて構造的および機能的に評価した。

全エクソームシーケンシングにより、HFM1遺伝子における突然変異が明らかとなった。また、非閉塞性無精子症の男性では、この遺伝子ファミリー(単一の遺伝子が複製されて形成された類似遺伝子の組み合わせ)において共分離が認められた。

研究チームは、HFM1遺伝子における突然変異が非閉塞性無精子症の要因であると考える。非閉塞性無精子症の遺伝子は、クロスオーバー(遺伝子乗り換え)とシナプスの形成に関与し、精細胞の生産に重要な役割を担っている。

今後、大規模コホート研究を行い、不妊スクリーニング検査においてHFM1遺伝子の突然変異を検証する必要があるという。

（画像はJournal of Assisted Reproduction and Geneticsより）




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