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脳性小児麻痺は遺伝子突然変異により起こり得る
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2017年8月31日 19:00
脳性小児麻痺の新たな原因
アデレード大学など国際研究チームは、脳性小児麻痺の新たな発症要因を突き止めたと発表した。今回、遺伝子突然変異が脳性小児麻痺を発症させることが判明した。国際研究チームには、アデレード大学を中心にオーストラリア、カナダ、アメリカ、中国、スウェーデン、トルコの大学が参加している。
脳性小児麻痺と遺伝子突然変異
国際研究チームは、脳性小児麻痺の患者家族より生体試料・検体(細胞、組織、DNA、血液、尿など)の提供を受け、大規模なバイオバンクを構築した。バイオバンクとは生体試料・検体と付随する医療情報を保管し、医学研究に活用する仕組みである。過去数十年間、脳性小児麻痺は、呼吸停止・窒素・仮死など胎内あるいは出産における胎児脳の酸素不足、早産、外傷が原因であると考えられてきた。
アデレード大学のアラステア・マクレナン(Alastair MacLennan)名誉教授は、提供された生体試料・検体より、胎児4人に1人の割合にて、遺伝子突然変異が脳性小児麻痺を発症させることが認められたと説明する。
臨床試験に向けて
現在、研究協力大学にて、遺伝子疾患や神経発達障害と脳性小児麻痺の関連性に関する研究が遂行中であるという。アデレード大学の研究結果と研究協力大学による研究結果を合わせたうえで、脳性小児麻痺の発症原因と遺伝的要因、遺伝子の突然変異、妊娠期における環境要因における関連性が判明すると期待される。
（画像はPixabayより）
The University of Adelaide
http://www.adelaide.edu.au/news/news94302.html
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