次世代シーケンシングによってY染色体の構造変化が特定できる

1月16日、中国の研究チームは、「Journal of Assisted Reproduction and Genetics」にて、次世代シーケンシング(NGS)は、従来の検査方法と比べて検査精度は高く、不妊男性のY染色体構造変化をより特定できると発表した。

ヒト染色体は、欠失や重複などの構造変化が生じやすい部分であるといわれる。Y染色体微小欠失では、Y染色体上に存在するAZF領域において、コピー数変化(CNV：染色体上のゲノムDNAが欠失(1コピー)あるいは重複(3コピー)している現象)が生じる。

無精子症の男性不妊ではY染色体微小欠失(AZF欠失)が検出されるケースが多く、男性不妊における主な遺伝学的要因といわれる。

研究チームは、2011年1月から2017年5月の期間、不妊男性とその家族(男性)、精子提供者326人を対象に採血を行い、STS-PCR法、次世代シーケンシングによる解析結果を比較した。

STS-PCR法にて解析したところ、120人にY染色体微小欠失が検出された。一方、Y染色体微小欠失が認められなかった被験者(不妊男性とその家族160人中51人、精子提供者46人中11人)は、次世代シーケンシングによってAZF領域におけるY染色体の構造変化が認められ、欠失や重複まで特定された。

これまで、Y染色体上のAZF領域の欠失は、STS-PCR法にて解析されてきた。なお、精液分析は、精子の質の測定、男性不妊の診断に用いられる。今回、次世代シーケンシングでは、AZF領域におけるコピー数変化を特定できるうえ、異常変化範囲・量まで詳細に解析できることが認められた。

（画像はSpringer Linkより）




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