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女性不妊や早期閉経のメカニズム解明の手掛かりが見つかる

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女性不妊や早期閉経のメカニズム解明の手掛かりが見つかる

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生殖能力に影響を与える遺伝子
セントルイス・ワシントン大学医学部の研究チームは、「Science Advances」にて、動物モデル実験を通して、生殖能力に関連のある遺伝子「nuclear envelope membrane protein 1(NEMP1)」の特定に成功し、NEMP1遺伝子突然変異と不妊および早期閉経において関連性が認められたと発表した。

これまで、NEMP1遺伝子は、早期胚にて目の発達に関与するといわれてきたが、今回、生殖機能・能力に影響を与えることが判明した。今後、ヒトの不妊問題、早期閉経を解明する手掛かりになると考えられる。

遺伝子突然変異
NEMP1遺伝子突然変異と不妊
研究チームは、ミバエ、回虫・線虫、ゼブラフィッシュ、マウスを用いた動物モデル実験を行い、生殖に対して重要な役割を担う遺伝子「nuclear envelope membrane protein 1(NEMP1)」の特定に成功した。

ミバエにてNEMP1遺伝子の発現を抑制したところ、外見上は健康であるものの、生殖器官に実質的な欠陥が生じ、生殖機能が完全に不能となった。回虫・線虫、ゼブラフィッシュ、マウスと種を変えて実験を行い、NEMP1遺伝子をもたない動物は、オス・メス共に欠陥のある生殖器官をもち、不妊となることが確認された。

遺伝子突然変異
女性の生殖能力とNEMP1遺伝子の突然変異における関係性
なかでも、NEMP1遺伝子が欠如したメスでは、卵核胞(半数の染色体を有する一次卵母細胞の巨大な核)が正常に発達できず、だらりと垂れた風船のような状態になり、内部に卵子は存在しなかった。(2つ目画像)

また、NEMP1遺伝子の欠如によって、異常に早く生殖能力が減退した。ヒトの場合では、NEMP1遺伝子の突然変異と閉経において関連性が認められた。

今後、研究チームは、女性の生殖能力とNEMP1遺伝子の突然変異における関係性について調査を行い、NEMP1遺伝子の突然変異がヒト胚幹細胞の発達に与える影響を検証していくという。

(画像はプレスリリースより)


外部リンク

Washington University School of Medicine in St.Louis
https://medicine.wustl.edu/
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