着床前スクリーニングの有効性と今後の課題とは

ブラウン大学医学生物科学部の前学部長であり、医学部教授のエリ・アダシ(Eli Adashi)氏とワシントン大学遺伝子科学部の博士研究員であるラジブ・マッコイ(Rajiv McCoy)氏は、 「EMBO Reports」にて、着床前スクリーニング(PGS)の重大な課題を報告した。

着床前スクリーニングによる胚の染色体検査では入り交じった結果が生じ、検査結果の信頼性・確実性が不確かであるという。

体外受精において、受精卵の細胞が適した数の染色体を有する場合、受精卵は良好胚へと成長できる。

人体の細胞は、23対46本の染色体で構成される。染色体数の異常としては、正倍数性(染色体数、染色体の状態が正常である状態)と異数性(染色体数の過小・過剰による異常数、対になる染色体に過剰や欠損がある状態)に分けられる。

着床前スクリーニングでは、胚盤胞にある細胞から遺伝物質のサンプルを採取し、染色体抽出検査を行う。医療関係者は、検査結果を受けて正倍数性の胚を選択する。

アダシ博士とマッコイ氏は、着床前スクリーニングの課題が、胚の成長プロセスに対する専門知識の低さに起因すると考えている。

着床前スクリーニングにより染色体の異数性が認められた場合、原因は、減数分裂、モザイク現象(1個の胚盤胞に染色体異常を認める細胞と染色体異常を認めない細胞が混在している状態)が考えられる。モザイク現象が発生した胚盤胞は、程度により一定の割合で正常な妊娠・出産に至るという。

しかしながら、着床前スクリーニングにおいて、異数性の原因は特定できない。倍数性の理解・認識度は低く、医療関係者は判断を誤ることが少なくないという。

その為、アダシ博士とマッコイ氏は、着床前スクリーニングに代わる検査技術を進展させる必要性を訴えている。

（画像はPixabayより）




BROWN UNIVERSITY
https://news.brown.edu/articles/2017/03/pgs